מחלת לבר (LHON): נוירופתיה תורשתית

נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה על שם לבר (LHON) היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעצב הראייה ומובילה לאובדן ראייה. היא נגרמת על ידי מוטציות בדנ"א של המיטוכונדריה, שהם אברונים בתאים האחראים על ייצור אנרגיה. במקרים מסוימים, בנוסף לפגיעה בעצב הראייה, המחלה עשויה לערב גם את הלב, השרירים והמוח, אם כי מצבים אלו נדירים יותר.

המחלה מועברת בתורשה אימהית, כלומר רק האם יכולה להעביר את הגן הפגום לילדיה. עם זאת, לא כל אדם הנושא את המוטציה הגנטית יפתח את המחלה בפועל. גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את תסמיני המחלה בהשוואה לנשים נשאיות.

התסמין העיקרי של LHON הוא ירידה מהירה ולא כואבת בראייה המרכזית. הפגיעה מתחילה לעיתים קרובות בעין אחת והעין השנייה נפגעת כעבור שבועות או חודשים; ייתכן גם ששתי העיניים ייפגעו באותו זמן. הראייה ההיקפית נשמרת בדרך כלל, ולכן אובדן ראייה מוחלט הוא נדיר ביותר.

המחלה מופיעה לרוב בגילאים 15 עד 35, אך יכולה להתפתח בכל גיל. הירידה בראייה היא לרוב קבועה, אך במקרים מסוימים, תיתכן התאוששות חלקית של הראייה, תלוי במוטציה הגנטית הספציפית שגרמה למחלה.

LHON היא מחלה תורשתית, כלומר הגורם העיקרי הוא נוכחות המוטציה הגנטית. עם זאת, גורמי אורח חיים מסוימים יכולים להשפיע על הסיכון להתפרצות המחלה או להחמיר את מהלכה אצל נשאים. הרגלים אלו יוצרים עומס מטבולי על המיטוכונדריה, מה שעלול לזרז את התפתחות הפגיעה בעצב הראייה.

גורמי סיכון סביבתיים כוללים עישון כבד, צריכת אלכוהול מופרזת ותזונה לא בריאה. מומלץ לנשאים של המוטציה הגנטית להימנע מגורמים אלו כדי להפחית את הסיכון להתפרצות המחלה או להאט את התקדמותה.

האבחון של LHON מתבצע כאשר קיים חשד למחלה, למשל בעקבות אובדן ראייה בלתי מוסבר או סיפור משפחתי של המחלה. תהליך האבחון כולל בדיקה מקיפה של העיניים ותפקודי הראייה על ידי רופא עיניים, ובמיוחד הערכה של עצב הראייה.

השלב המכריע באבחון הוא בדיקה גנטית. כיום ניתן לזהות בבדיקות דם את שלוש המוטציות העיקריות האחראיות לכ 90% ממקרי LHON. בדיקות אלו מבוצעות במכונים גנטיים ומאפשרות אישור חד משמעי של האבחנה. ייעוץ גנטי מומלץ גם לבני משפחה של חולים מאובחנים כדי להבין את הסיכון שלהם.

אידבנון, המשווקת בשם Raxone וניתנת דרך הפה, מאושרת באיחוד האירופי בנסיבות חריגות לטיפול בפגיעה בראייה עקב LHON במבוגרים ובמתבגרים מגיל 12. היא עשויה לסייע לחלק מהמטופלים לשמר או לשפר את הראייה, אך אין לכך הבטחה. יש להתחיל את הטיפול ולעקוב אחריו אצל רופא בעל ניסיון במחלה. האישור והזמינות משתנים בין מדינות, ולכן יש לדון באפשרויות המקומיות עם נוירו אופתלמולוג.

נחקרים גם טיפולים גנטיים שמטרתם לספק עותק פעיל של הגן הפגוע. אלו טיפולים שונים מאידבנון דרך הפה, והשימוש בהם תלוי במוטציה, במחקרים קליניים ובהסדרי הגישה המקומיים. שיקום ראייה חשוב לצד כל טיפול תרופתי.

מכיוון שהירידה בראייה ב LHON היא לרוב קבועה, שיקום ראייה ועזרי ראייה ממלאים תפקיד חשוב בסיוע למטופלים לשמור על תפקוד יומיומי ועצמאות. עזרים אלו יכולים לכלול זכוכיות מגדלת, מכשירי הגדלה אלקטרוניים, תוכנות מחשב מותאמות וטכנולוגיות מסייעות אחרות.

בנוסף, תמיכה פסיכולוגית וקבוצות תמיכה יכולות לסייע למטופלים ובני משפחותיהם להתמודד עם האתגרים הרגשיים והמעשיים של אובדן ראייה. חשוב לדון עם הצוות הרפואי על כלים ואסטרטגיות לשיפור איכות החיים.

לאחר אבחון LHON, חשוב להישאר במעקב רפואי קבוע אצל רופא עיניים מומחה לנוירואופתלמולוגיה. המעקב יכלול בדיקות ראייה תקופתיות והערכה של מצב עצב הראייה. יש לדון עם הרופא על הרגלי חיים, כולל הימנעות מעישון וצריכת אלכוהול מופרזת, שעשויים להשפיע על מהלך המחלה.

יש לפנות לרופא באופן מיידי אם חלה ירידה פתאומית או החמרה משמעותית בראייה, או אם מופיעים תסמינים חדשים שאינם קשורים ישירות לראייה, כגון חולשת שרירים או בעיות לב, במיוחד אם אלו לא הוערכו בעבר כחלק מהמחלה.